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現代的文明病「自律神經失調」，也可能是遺傳性神經疾病的症狀之一。對「家族型類澱粉沈積症神經病變」的患者來說，過去最終只能靠肝臟移植來治療，但並不是每個患者都有效果。
台北榮民總醫院神經醫學中心神經內科醫師林恭平說，現在已經有 4 種不同的方式可以進行治療，病友們可以好好跟醫師討論，選擇最適合自己狀況的藥物來治療、避免持續惡化。
換肝是解方嗎？家族型類澱粉沈積症神經病變到底要怎麼治療？
林恭平說，所謂的「家族型類澱粉沈積症神經病變」（FAP）是一種顯性遺傳的疾病，而醫學研究已經發現這跟製造轉甲狀腺素蛋白的基因有關，而轉甲狀腺素蛋白主要是肝臟製造，所以透過「肝臟移植」可以改善類澱粉蛋白的產生及沈積。
小知識：轉甲狀腺素是什麼？
運轉甲狀腺素主要是運送甲狀線素以及維生素 A 到相關器官進行作用。
而正常的運轉甲狀腺素是四聚體結構的蛋白質，在反覆地進行新陳代謝運送結合，功能逐漸衰退以後，就會被身體代謝掉；但在基因突變後產生的運轉甲狀腺素會易變成單聚體，無法被正常代謝，最終沈積在神經、器官上。
「日本研究發現，50 歲以前換肝會比較有效果，我也曾經做過 50 歲以上換肝的案例，只是後來兩年後還是過世了。」林恭平說。
林恭平解釋，50 歲以上換肝沒有太大效果的原因可能有兩個，一個是身體沈積的蛋白質已經太多，比如類澱粉在心臟沈積過多，已造成心臟衰竭，縱使換肝，還是無法改變已經造成的傷害；另一個問題則是那些因為突變而沈積的類澱粉蛋白已經變成「種子」囤積在組織中，有日本學者認為，即使換肝，它仍會吸引非突變的類澱粉繼續沈積，所以年紀太大的病人，即使換肝也無法有效改善病程的進展。
家族型類澱粉沈積症神經病變治療新解方！神經科醫師分析 4 種方式優缺點
雖然在台灣，用換肝治療 FAP 的效果不彰，但林恭平說，現在 FAP 還是有 4 種不同的藥物，能夠解決「類澱粉蛋白」沈積的問題。
止痛藥 Diflunisal：穩定運轉甲狀腺素的四聚體結構
機制：穩定運轉甲狀腺素的四聚體結構，讓蛋白可以穩定代謝、不要形成單聚體，造成不正常的沈積。
優點：便宜、容易取得，口服藥比較方便服用。
缺點：對於發病初期的人比較有效，對於發病後期的人來說改善程度有限。
副作用：腹瀉、腹痛、頭痛、嘔吐。
林恭平說，這款藥物是最早發現對 FAP 有效果的藥物，不過原本在台灣是作為止痛藥使用，能穩定運轉甲狀腺素是在 2012 年才發現的，所以在使用上屬於「藥物仿單外使用」。
這款藥物優點是比較便宜、容易取得，但林恭平也坦言，除非是初期發病的患者，不然大概都只有部分改善的效果。
Tafamidis：穩定運轉甲狀腺素的四聚體結構
機制：跟 Diflunisal 一樣，能穩定運轉甲狀腺素的四聚體結構，讓蛋白可以穩定代謝、不要形成單聚體，造成不正常的沈積。
優點：口服藥物比較方便，針對心臟型類澱粉沈積症比較有效。
缺點：對於發病初期的人比較有效，對於發病後期的人來說進步程度有限，必須每天服用。
副作用：腸胃道不適、口乾、頭昏
林恭平說，這款藥物跟 Diflunisal 比較相似，但因為主要是針對國外比較常見的基因型類澱粉沈積症（Val30Met），對於台灣最常見的 Ala97Ser 效果並不好，台灣只給予此藥治療 FAP（Val30Met）的藥證。現今此藥正在做 FAP 心臟型的全球臨床試驗，台灣也有加入研究。
RNAi 藥物 Patisiran：讓肝臟不要分泌轉甲狀腺素
機制：進入細胞質中，抑制肝臟製造、降低分泌轉甲狀腺素的量。
優點：效果非常顯著，比起口服藥物的效果顯著，針對第一、二期的患者也有控制症狀不要惡化的明顯效用；需要 3 週注射一次。
缺點：昂貴，靜脈注射比較麻煩。
副作用：維生素 A 不足。潮紅、頭暈、胸部不適/疼痛、噁心、腹痛、頭痛
林恭平說，這款藥物是近幾年才開發出來的，已經取得在台灣治療類澱粉沈積症的藥證，而且效果顯著。但是這款藥物的缺點就是比較昂貴，目前也在積極申請健保給付中。
修飾反譯寡核苷酸 Inotersen：讓肝臟不要分泌轉甲狀腺素
機制：進入細胞核中，抑制肝臟、降低分泌轉甲狀腺素的量。
優點：效果非常顯著，跟 RNAi 藥物差不多；屬於皮下注射，一週打一次。
缺點：昂貴。
副作用：維生素 A 不足、噁心、嘔吐、頭痛、頭暈、血小板降低。
林恭平說，這款藥物跟 RNAi 的藥物比較相似，臨床試驗時有發現血小板降低導致出血。在台灣起初並沒有加入這款藥物做臨床實驗，目前在台灣尚未有藥證。現今它針對血小板降低的副作用做了改良的處方，在全球做臨床研究，台灣也加入其中。
家族型類澱粉沈積症神經病變的未來展望
雖然 FAP 是家族遺傳的疾病，但林恭平認為現在的藥物已經可以有效的控制跟治療。如果出現症狀，可以到神經科進行肌電圖等神經傳導檢查，或是切片檢查等，最後也可以用基因分析來進行確診。
林恭平說，在台灣，大部分發病的年齡都是 50 歲之後，只要對這個疾病有一定的了解，即使發病，在現在有更多新藥之下，也能在初期的時候就進行控制。「而且即使帶有這個突變基因也不一定會發病，目前也有更多新的研究在進行中，病人的症狀也能獲得改善。
基本上，在日常生活中，只要能好好的控制症狀，生活可以跟常人無異。「只要知道可以治療，那我們就不用迴避了，要好好的面對。你對這個疾病了解越多，越不會害怕，病友依然可以有很好的生活。」林恭平說。
文／盧映慈 圖／何宜庭
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